מחקר גנטי בנושא: מיפוי גנים וזיהוי מוטציות בגנים האחראיים לרטיניטיס פיגמנטוזה
מטרת הניסוי:
רטיניטיס פיגמנטוזה היא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון רשתית תורשתי, ושכיחותה באוכלוסיות שונות בעולם היא כ- 1:3,500. רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה להופיע כסימפטום יחיד, ואז היא נקראת 'לא סינדרומית', או כחלק מתסמונת גנטית (סנדרום) הכוללת פגיעה במערכות נוספות. עד היום זוהו למעלה מ- 25 גנים שונים, שמוטציות בכל אחד מהם עשויות לגרום לרטיניטיס פיגמנטוזה לא סינדרומית. בנוסף, זוהו גנים רבים הקשורים לצורות סינדרומיות של רטיניטיס פיגמנטוזה. יחד עם זאת, הגנים הגורמים ליותר ממחצית המקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה בעולם טרם זוהו. המחקר הנוכחי עוסק בניסיון למפות גנים חדשים האחראים לרטיניטיס פיגמנטוזה במשפחות ישראליות ע"י מבחני תאחיזה גנטית וזיהוי מוטציות בגנים ידועים. תקוותנו היא שע"י זיהוי הגנים הגורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה נבין טוב יותר את מורכבותו ואופן פעולתו של מנגנון הראיה ותיסלל הדרך למניעה וטיפול במחלות ניווניות של הרשתית.
שיטות:
ממשתתפי הניסוי יילקחו דגימות דם לצורך הפקת DNA .
משך הזמן הצפוי:
השתתפות בניסוי כרוכה בפגישה חד פעמית עם החוקרים לצורך ראיון ומתן דגימת דם.
התועלת הצפויה למשתתף:
השתתפות במחקר זה אינה כרוכה בתועלת ישירה למשתתף. יחד עם זאת, המחקר עשוי לסייע למדענים לקבוע את הקשר בין המחלה לבין גנים מסוימים, והדבר יאפשר מתן יעוץ גנטי למשתתפים ולבני משפחתם. ממצאי המחקר אף עשויים לאפשר פיתוח של אבחון או טיפול טוב יותר ללוקים במחלה זו, ובכך לסייע לאנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה בעתיד .
המעוניינים להשתתף בניסוי, או לשמוע פרטים נוספים, מוזמנים לפנות לד''ר תמר בן-יוסף מהפקולטה לרפואה בטכניון. טלפון: 04-829-5228 או 0508348707
דוא''ל: mailto:%20benyosef@tx.technion.ac.il